Diagnosi e metodologie diagnostiche applicate

La diagnosi pùo avvenire con una considerevole affidabilità tra il secondo e il terzo anno di vita, ma la formulazione a questa età si limita ad essere una diagnosi di rischio, che deve prevedere la programmazione di controlli specialistici a intervalli regolari durante l’età evolutiva.

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Come si fa la diagnosi?

L’intervento della Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile prevede un protocollo diagnostico integrato coerente con le indicazioni delle Linee Guida nazionali (ISS, 2011) e internazionali (NICE, 2011).

Valutazione clinica strutturata

La valutazione clinica strutturata comprende:

-la visita neuropsichiatrica infantile: anamnesi personale e familiare e obiettività Neuropsichiatrica

-la valutazione sintomatologica attraverso i seguenti test:

-ADOS-G, Autism Diagnostic Observation Schedule: osservazione diretta e standardizzata del bambino per la valutazione della sintomatologia autistica;

-ADI-R, Autism Diagnostic Interview – Revised: intervista semistrutturata ai genitori per la valutazione della sintomatologia autistica;

-SCQ, Social Communication Questionnaire: questionario per la valutazione delle competenze socio-comunicative.

-la valutazione cognitiva attraverso i seguenti test: GMDS, Griffith’s Mental Developmental Scales, LEITER-R e scale WECHSLER

-la valutazione delle competenze adattive attraverso la VABS, Vineland Adaptive Behavior Scale: intervista ai genitori per la valutazione dello sviluppo adattivo.

-la valutazione della comorbilita’ psicopatologica attraverso la CBCL, Child Behaviour Checklist;

-la valutazione del linguaggio attraverso batterie di test linguistici appropriate per l’età (PinG, Peaboby, TFL, Rustioni, CCC, ecc.) e somministrazione dei questiuonari PVB, Primo Vocabolario del Bambino;

-la valutazione dei fattori di stress attraverso il PSI-SF, Parenting Stress Index – short form

Valutazione dei possibili fattori causali e delle basi Neurobiologiche 

Gli accertamenti prevedono i seguenti esami di laboratorio e strumentali al fine di identificare possibili cause biologiche dei disturbi dello spettro autistico:

-esame neurologico

-visita genetica (cariotipo e analisi molecolare X-Fragile, CGH-array,  etc)

-visita audiologica con esame della funzione uditiva

-EEG di veglia e sonno

-screening metabolico

-RMN encefalo

-Ulteriori accertamenti di laboratorio e strumentali in relazione alla specifica condizione clinica

fonti

http://www.ospedalebambinogesu.it

http://www.iss.it/auti

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